Programme de génétique de 1 ere annee medecine

I- GENETIQUE FORMELLE

Introduction à l'étude de la génétique
Transmission d'un caractère (mono-hybridisme)
Transmission de deux caractères indépendants (di-hybridisme)
Transmission de deux caractères dépendants et estimation de distance entre de gènes
Transmission de caractères portés par les chromosomes sexuels
II- GENETIQUE HUMAINE

Introduction à la génétique humaine et établissement d'un arbre généalogiques
Les modes de transmission des caractères (ou maladies) chez l'homme (caractère ou maladie monofactorielles/monogénique)
Notion de maladies multifactorielles et polygéniques exemple du diabète insulino-dépendant
Notion de conseil génétique en clinique
III- GENETIQUE MOLECULAIRE

Base moléculaire de l'hérédité (structure de l'A.D.N et l'A.R.N)
Organisation de l'information génétique en chromosomes et en gènes
Anatomie générale d'un gène (exemple : le gène B globine)
Transcription de l'information génétique de sa forme ADN en ARN)
Traduction de l'information génétique ARN en polypeptides
Régulation de l'expression des gènes : le modèle procaryote et notion de régulation chez les Eucaryotes.
Variations génétiques : mutation et polymorphisme
IV- CARTOGRAPHIE DES GENES HUMAINS

Introduction et intérêts de la cartographie des gènes humains
Cartographie physique
Cartographie génétique
V- CYTOGENETIQUE

Introduction et intérêt d'établissement d'un caryotype
Caryotype humain normal
Caryotype humain pathologique (quelques anomalies de nombre de chromosomes et de structure les plus fréquentes)
Notion de génétique et cancer
VI- OUTILS DU GENIE GENETIQUE

Les enzymes en génie génétique (enzymes et restriction les lygases, les polymérases...)
Les sondes moléculaires et hybridation moléculaire
Les vecteurs
Quelques méthodes de génie génétique appliquées en médecine (RFLP, PCR et séquençage d'ADN)
Génie génétique et industrie
VII- NOTION DE DIAGNOSTIC GENOTYQUE

Pratique et avantage de l'analyse génotypique : exemple d'analyse génotypique d'une pathologie humaine : hémoglobinopathie
VIII- NOTION DE GENETIQUE DES POPULATIONS

Introduction sur les populations humaines (notion de race, groupes éthique et isolat géographique
Notion de fréquence phénotypique, génotypique et allélique
Loi de Hardy-Weinberg, Equilibre de Hardy-Weinberg
Facteurs affectant l'équilibre de Hardy-Weinberg